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Chiari et malformations vertébrales et médullaires raresMaladie de la filière

Définition

SYRINGOMYÉLIE
La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur de la moelle épinière, soit en raison d'une cause connue (syringomyélie secondaire, SS) soit, plus rarement, sans cause connue (syringomyélie primitive, SP).

La prévalence est estimée à 8.4/100 000.

Des cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie.

Bien que la syringomyélie puisse entraîner une interruption des connections nerveuses dans la moelle épinière et des déficits neurologiques, 50% des patients (tous types de syringomyélie confondus) n'ont aucune gêne ou seulement un handicap mineur.
Chez les patients symptomatiques, le début est généralement marqué par des douleurs et des troubles sensitifs, allant d'une absence complète de sensation à une sensibilité accrue aux stimuli, en passant par des sensations de piqûres ou des troubles de la perception de la température. Bien qu'il n'y ait pas d'évidence clinique lors de l'examen neurologique, un syndrome « suspendu » (perte de la capacité à distinguer le froid et le chaud, contrastant avec une perception normale du toucher au niveau des membres supérieurs et du torse), ainsi qu'une réduction des réflexes des membres supérieurs sont, quand elles sont présentes, des manifestations initiales assez spécifiques.
Les symptômes moteurs, de sévérité variable, vont généralement d'une faiblesse à une spasticité voire une perte d'autonomie.
Des troubles du système urinaire et des fonctions sexuelles peuvent également être présents.

L'étiologie de la SP est inconnue. La SS résulte d'un endommagement de la colonne vertébrale ou d'une obstruction du flux de LCR dans le canal vertébral due à plusieurs causes : malformation d'Arnold-Chiari de type I (MACI) avec ou sans scoliose, impression basilaire, anomalies de la neurulation, arachnoïdite post-infectieuse ou post-traumatique, compression post-traumatique du canal vertébral, myélomalacie post-ischémique ou post-traumatique, ou présence d'une cavité adjacente à une tumeur intravertébrale.

Un examen neurologique et une IRM sont nécessaires pour le diagnostic. L'IRM est l'examen de référence et permet de mettre en évidence la cavité syringomyélique contenant du LCR, avec une extension verticale et horizontale plus ou moins importante, allant de l'atteinte d'un segment à l'ensemble de la moelle épinière.
Les caractéristiques du signal visible à l'IRM sont généralement similaires à celles du LCR.

La prise en charge consiste en un suivi à long terme et en une intervention chirurgicale en cas de dégradation neurologique progressive. Le type d'intervention est déterminé par le type et la cause du syrinx.
En cas de SP, une dérivation directe de la cavité dans l'espace subarachnoïde, dans la cavité pleurale ou péritonéale, représente la seule option thérapeutique.
En cas de SS, le traitement repose sur la correction de la cause sous-jacente et dépend fortement du choix et de l'expérience du chirurgien.
Les SP sont généralement bénignes, et plus de 2/3 des patients ne manifestent jamais aucun déficit.
En cas de SS, environ 50% des patients atteints de MACI associée à une syringomyélie restent stables au niveau neurologique.
En cas de dégradation progressive, l'intervention chirurgicale permet généralement de limiter l'évolution.
En cas de syringomyélie post-traumatique due à une compression de la moelle épinière, la reconstruction du canal vertébral semble donner des résultats similaires.
Le pronostic est plus sombre dans les cas où la seule option chirurgicale est la dérivation directe du syrinx, puisque cela entraîne souvent des déficits neurologiques et des récidives.


SYMPTÔMES
La syringomyélie est une maladie chronique rare touchant la moelle épinière. Une cavité se forme au centre de la moelle que l’on peut appeler, selon sa forme : fente syringomyélique, syrinx ou kyste. Cette cavité se remplit d’un liquide dont la composition est proche du liquide cérébro-spinal, ce qui a pour conséquence de comprimer puis endommager les fibres nerveuses. La détection de cette maladie intervient souvent tardivement, la connaissance des symptômes permettant aux personnes touchées d’identifier rapidement cette maladie s’inscrit par conséquent comme un véritable enjeu.

Les syringomyélies peuvent être asymptomatiques et découvertes de façon fortuite lors d’un IRM.

Toutefois, dans les cas symptomatiques, le délai d’apparition des symptômes est souvent de plusieurs années après la formation de la cavité. Ils fluctuent ensuite en sévérité avec le temps selon une courbe d’évolution progressive. Les premiers symptômes ressentis sont en général des troubles sensitifs dits « suspendus » (uniquement dans la zone correspondant aux nerfs issus de la zone du syrinx) et « dissociés » (atteinte de la sensibilité thermo-algique), ainsi que des douleurs plus ou moins fortes, parfois de caractère atypique (picotements, brûlures…).
En d’autres termes, le malade remarque au fil du temps une atteinte de ses sensibilités élémentaires, ce qui se traduit par exemple par la perte de sensibilité, sur un segment de membre, à la douleur ou au chaud ou au froid. Il est alors fréquent que le malade se brûle sans s’en apercevoir. Dans le même temps, le sujet peut ressentir des fourmillements, engourdissements, picotements ou brûlures et décharges électriques. La sensibilité profonde (équilibre) est néanmoins conservée.
En cas de syringobulbie (extension de la cavité dans la partie la plus basse du cerveau), les troubles peuvent se traduire par une diplopie (avoir une vision doublée), une paralysie faciale ou d’autres dérèglements tels que l’apnée du sommeil. Si la dilatation syringomyélique comprime fortement l’ensemble des fibres nerveuses, le sujet peut alors ressentir des raideurs ou bien une fonte musculaire, et observer une paralysie plus ou moins importante des membres entrainant des déficits moteurs et des troubles sphinctériens.
Plus rarement, des troubles physiques engendrés, tels que des douleurs articulaires à l’épaule, une cyphoscoliose (double déformation de la colonne vertébrale), un gonflement des mains, les panaris indolores ou encore des lésions cutanées comme les maux perforants peuvent apparaitre.


MALFORMATION D'ARNOLD CHIARI
A ces symptômes peuvent s’ajouter, si l’étiologie est une malformation d’Arnold Chiari, des signes cliniques spécifiques comme des céphalées, des vertiges ainsi que des douleurs, raideurs dans la nuque et spasmes. Le sujet peut en outre observer de manière moins fréquente des difficultés à la déglutition ainsi que des apnées du sommeil et l’apparition de hoquet. Enfin, de manière plus rare il peut constater des troubles visuels (brouillard…), une perte de goût et d’odorat et des bourdonnements dans les oreilles.



DYSRAPHISME SPINAL
Le terme Spina Bifida anciennement utilisé tend petit à petit à être remplacé par celui de « Dysraphisme (spinal) » qui regroupe toutes les formes de cette pathologie, de la plus minime à la plus étendue.

Le Spina Bifida se traduit par un développement incomplet de la colonne vertébrale. Il désigne une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres associée à une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière. Il peut se former une poche au niveau cutané, contenant les méninges seules (méningocèle) ou associées à la moelle (myélo-méningocèle). Il se situe le plus souvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur 2 à 3 vertèbres, parfois plus, mais peut aussi parfois concerner la partie thoracique ou cervicale.
On distingue le dysraphisme ouvert dit spina bifida aperta (myélocèle ou myéloméningocèle) du dysraphisme occulte (fermé) dit aussi spina bifida occulta.

Les conséquences de ce trouble du développement vertébro-médullaire sont une paraplégie (paralysie des membres inférieurs), une hydrocéphalie et une malformation d'Arnold Chiari (conséquence de la moelle attachée pendant la vie intra-utérine), une incontinence urinaire et anorectale.
Ces troubles sont d'intensité très variable selon le niveau de la lésion et son étendue.

Cette malformation a une fréquence de 0,5 pour 1000 en France. En Europe la prévalence moyenne enregistrée pour le Spina Bifida est 5 sur 10 000 naissances.

En période néonatale, la neurochirurgie est palliative : elle vise à refermer le plan cutané et une dérivation ventriculopéritonéale est posée s'il existe une hydrocéphalie.
Ultérieurement de nombreuses prises en charge sont nécessaires.

L'étiologie est multifactorielle.
Le risque de récurrence lors d'une prochaine grossesse peut être diminué par la prise d'acide folique (vitamine B9) avant et en tout début de grossesse.
Un diagnostic prénatal peut être réalisé par échographie.

SYMPTÔMES
Les symptômes varient selon la hauteur de l’atteinte et le type de dysraphisme. Plus la malformation est haute, plus les symptômes sont importants.

Cette malformation peut entrainer une paralysie des membres inférieurs, ainsi que des troubles de la sensibilité variant selon la localisation de la malformation sur la colonne. Comme cette pathologie survient avant même la naissance, elle va aussi perturber la croissance des os et entrainer des déformations orthopédiques et parfois des douleurs. Il existe donc possiblement un retentissement sur les capacités de marche, sur les possibilités d’avoir des mictions ou de retenir ses urines, sur les fonctions digestives (constipation et/ou incontinence), sur la sexualité (troubles de l’érection et de l’éjaculation pour l’homme). Les infections urinaires sont fréquentes et des complications cutanées peuvent survenir du fait du trouble de sensibilité de la peau. Le système nerveux situé au-dessus de la moelle épinière peut aussi être concerné par la maladie. Cela peut occasionner d’autres troubles pouvant toucher les membres supérieurs, les capacités d’apprentissage et les fonctions cognitives, l’équilibre, la vue…

Au fil du temps peuvent survenir des problèmes de poids ou d’autres troubles métaboliques qu’il importe de prévenir. Les répercussions psychologiques sont fréquentes.

En cas de dysraphisme fermé, l’atteinte neurologique est plus limitée et ne s’étend pas à la partie supérieure du corps.





GROSSESSE ET DYSRAPHISME SPINAL (SPINA BIFIDA)
L’apparition de dysraphisme spinal peut être favorisée par une composante génétique, un taux d’acide folique (vitamine B9) insuffisant dans l’organisme de la maman, la prise de certains médicaments par la mère lors de sa grossesse, ou bien l’exposition à certains toxiques.
Comment prévenir l’apparition de la maladie pour l’enfant à venir en cas de grossesse ?
Pour limiter le risque de survenue du spina bifida, certaines mesures simples sont préconisées :

1) Avoir un apport suffisant en acide folique

* Pour toute femme enceinte ou ayant un projet de grossesse :

- Il est conseillé de consommer des aliments riches en acide folique, présent principalement dans les fruits et légumes (orge, haricots au four, levure de bière, endives, pois chiches, pois, lentilles, fèves, légumes verts, riz , choux de Bruxelles, blé, germe de blé, oranges..).
- Il est fortement recommandé à toute femme ayant un projet de grossesse ou enceinte de consommer 0,4 mg d’acide folique chaque jour, un mois avant la conception de l’enfant et au cours des trois premiers mois de grossesse. En effet, le tube neural (à l’origine du cerveau et de la colonne vertébrale) se forme lors du premier mois de développement du fœtus. La formation du tube neural intervient donc alors même que la femme n’a pas encore réalisé qu’elle était enceinte.

Parlez-en à votre médecin ! Il vous prescrira de la vitamine B9 ou acide folique en comprimé à prendre quotidiennement avant même votre grossesse si vous souhaitez avoir un enfant.

* Si la future maman ou l’un de ses proches (fratrie, parents, oncles et tantes) est atteinte de dysraphisme, ou si un Spina Bifida a déjà été diagnostiqué lors d’une grossesse précédente, le risque pour le fœtus de développer cette malformation est accru.

Il est fondamental qu’elle prévienne en amont ses médecins de son projet de grossesse. C’est ainsi qu’elle pourra avoir une information sur sa situation, avoir une prescription d’acide folique à dose adaptée pour elle, que les examens (notamment urologiques et sanguins), les modifications de traitement, le suivi médical nécessaire seront mis en place.

2) Si la future mère souffre d’épilepsie : elle doit consulter son neurologue dès le projet de grossesse
En effet, certains traitements de l’épilepsie comme le valproate de sodium (Dépakine) ou la carbamazépine augmentent le risque de dysraphisme pour le fœtus. Il est donc nécessaire avant la grossesse de faire le point avec le médecin spécialiste en charge de l’épilepsie : le traitement doit être adapté au mieux.

3) En cas de diabète, d’alcoolisme ou d’obésité de la future maman :
Ces maladies augmentent le risque de dysraphisme pour l’enfant à venir: il est nécessaire consulter un spécialiste dès le début du projet de grossesse, afin de préparer puis de suivre la femme lors de sa grossesse.

Quelles précautions prendre pour une femme porteuse de spina bifida lors de sa grossesse ?


Avant la grossesse :

Il est important d’évoquer son désir de grossesse auprès de son gynécologue ou du spécialiste qui suit le dysraphisme. Outre la prévention par acide folique, ce dernier pourra prescrire certains examens (IRM, échographie rénale…) permettant de préparer la grossesse au mieux et de se projeter sur les modalités d’accouchement.


Pendant la grossesse :

Au cours de la grossesse, les signes liés au dysraphisme spinal de la future maman : troubles urinaires, digestifs, moteurs… peuvent se majorer ou se déséquilibrer. Il existe pour elle un risque accru de complications, urologiques en particulier, et un risque d’accouchement prématuré augmenté. Il est donc indispensable d’avoir un suivi médical régulier durant toute la grossesse avec un spécialiste qui connait la pathologie et ses risques. L’enfant à venir sera lui aussi suivi de très près notamment grâce à des échographies.

Le mode d’accouchement sera décidé « au cas par cas » par les médecins. Le dysraphisme est fréquemment situé dans la zone ou devrait être pratiquée l’anesthésie péridurale, qui est donc habituellement contre - indiquée.

ORPHANET, 3280 / Pr Francesco CACCIOLA / Dernière mise à jour : Mars 2007 (maladie) - Dr Silvia Morar et Florine Bourgeois (symptômes)

Liens remarquables (cliquer pour accéder)

Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration avec le maillage national ci-dessous :

* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie

E-santé
Et la
e-santé ?