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SyringomyélieMaladie de la filière

Définition

La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur de la moelle épinière, soit en raison d'une cause connue (syringomyélie secondaire, SS) soit, plus rarement, sans cause connue (syringomyélie primitive, SP).

La prévalence est estimée à 8.4/100 000.

Des cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie.

Bien que la syringomyélie puisse entraîner une interruption des connections nerveuses dans la moelle épinière et des déficits neurologiques, 50% des patients (tous types de syringomyélie confondus) n'ont aucune gêne ou seulement un handicap mineur.
Chez les patients symptomatiques, le début est généralement marqué par des douleurs et des troubles sensitifs, allant d'une absence complète de sensation à une sensibilité accrue aux stimuli, en passant par des sensations de piqûres ou des troubles de la perception de la température. Bien qu'il n'y ait pas d'évidence clinique lors de l'examen neurologique, un syndrome « suspendu » (perte de la capacité à distinguer le froid et le chaud, contrastant avec une perception normale du toucher au niveau des membres supérieurs et du torse), ainsi qu'une réduction des réflexes des membres supérieurs sont, quand elles sont présentes, des manifestations initiales assez spécifiques.
Les symptômes moteurs, de sévérité variable, vont généralement d'une faiblesse à une spasticité voire une perte d'autonomie.
Des troubles du système urinaire et des fonctions sexuelles peuvent également être présents.

L'étiologie de la SP est inconnue. La SS résulte d'un endommagement de la colonne vertébrale ou d'une obstruction du flux de LCR dans le canal vertébral due à plusieurs causes : malformation d'Arnold-Chiari de type I (MACI) avec ou sans scoliose, impression basilaire, anomalies de la neurulation, arachnoïdite post-infectieuse ou post-traumatique, compression post-traumatique du canal vertébral, myélomalacie post-ischémique ou post-traumatique, ou présence d'une cavité adjacente à une tumeur intravertébrale.

Un examen neurologique et une IRM sont nécessaires pour le diagnostic. L'IRM est l'examen de référence et permet de mettre en évidence la cavité syringomyélique contenant du LCR, avec une extension verticale et horizontale plus ou moins importante, allant de l'atteinte d'un segment à l'ensemble de la moelle épinière.
Les caractéristiques du signal visible à l'IRM sont généralement similaires à celles du LCR.

La prise en charge consiste en un suivi à long terme et en une intervention chirurgicale en cas de dégradation neurologique progressive. Le type d'intervention est déterminé par le type et la cause du syrinx.
En cas de SP, une dérivation directe de la cavité dans l'espace subarachnoïde, dans la cavité pleurale ou péritonéale, représente la seule option thérapeutique.
En cas de SS, le traitement repose sur la correction de la cause sous-jacente et dépend fortement du choix et de l'expérience du chirurgien.
Les SP sont généralement bénignes, et plus de 2/3 des patients ne manifestent jamais aucun déficit.
En cas de SS, environ 50% des patients atteints de MACI associée à une syringomyélie restent stables au niveau neurologique.
En cas de dégradation progressive, l'intervention chirurgicale permet généralement de limiter l'évolution.
En cas de syringomyélie post-traumatique due à une compression de la moelle épinière, la reconstruction du canal vertébral semble donner des résultats similaires.
Le pronostic est plus sombre dans les cas où la seule option chirurgicale est la dérivation directe du syrinx, puisque cela entraîne souvent des déficits neurologiques et des récidives.


SYMPTÔMES
La syringomyélie est une maladie chronique rare touchant la moelle épinière. Une cavité se forme au centre de la moelle que l’on peut appeler, selon sa forme : fente syringomyélique, syrinx ou kyste. Cette cavité se remplit d’un liquide dont la composition est proche du liquide cérébro-spinal, ce qui a pour conséquence de comprimer puis endommager les fibres nerveuses. La détection de cette maladie intervient souvent tardivement, la connaissance des symptômes permettant aux personnes touchées d’identifier rapidement cette maladie s’inscrit par conséquent comme un véritable enjeu.

Les syringomyélies peuvent être asymptomatiques et découvertes de façon fortuite lors d’un IRM.

Toutefois, dans les cas symptomatiques, le délai d’apparition des symptômes est souvent de plusieurs années après la formation de la cavité. Ils fluctuent ensuite en sévérité avec le temps selon une courbe d’évolution progressive. Les premiers symptômes ressentis sont en général des troubles sensitifs dits « suspendus » (uniquement dans la zone correspondant aux nerfs issus de la zone du syrinx) et « dissociés » (atteinte de la sensibilité thermo-algique), ainsi que des douleurs plus ou moins fortes, parfois de caractère atypique (picotements, brûlures…).
En d’autres termes, le malade remarque au fil du temps une atteinte de ses sensibilités élémentaires, ce qui se traduit par exemple par la perte de sensibilité, sur un segment de membre, à la douleur ou au chaud ou au froid. Il est alors fréquent que le malade se brûle sans s’en apercevoir. Dans le même temps, le sujet peut ressentir des fourmillements, engourdissements, picotements ou brûlures et décharges électriques. La sensibilité profonde (équilibre) est néanmoins conservée.
En cas de syringobulbie (extension de la cavité dans la partie la plus basse du cerveau), les troubles peuvent se traduire par une diplopie (avoir une vision doublée), une paralysie faciale ou d’autres dérèglements tels que l’apnée du sommeil. Si la dilatation syringomyélique comprime fortement l’ensemble des fibres nerveuses, le sujet peut alors ressentir des raideurs ou bien une fonte musculaire, et observer une paralysie plus ou moins importante des membres entrainant des déficits moteurs et des troubles sphinctériens.
Plus rarement, des troubles physiques engendrés, tels que des douleurs articulaires à l’épaule, une cyphoscoliose (double déformation de la colonne vertébrale), un gonflement des mains, les panaris indolores ou encore des lésions cutanées comme les maux perforants peuvent apparaitre.


MALFORMATION D'ARNOLD CHIARI
A ces symptômes peuvent s’ajouter, si l’étiologie est une malformation d’Arnold Chiari, des signes cliniques spécifiques comme des céphalées, des vertiges ainsi que des douleurs, raideurs dans la nuque et spasmes. Le sujet peut en outre observer de manière moins fréquente des difficultés à la déglutition ainsi que des apnées du sommeil et l’apparition de hoquet. Enfin, de manière plus rare il peut constater des troubles visuels (brouillard…), une perte de goût et d’odorat et des bourdonnements dans les oreilles.

ORPHANET, 3280 / Pr Francesco CACCIOLA / Dernière mise à jour : Mars 2007 (maladie) - Dr Silvia Morar et Florine Bourgeois (symptômes)

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