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Spina BifidaMaladie de la filière

Définition

Le terme Spina Bifida anciennement utilisé tend petit à petit à être remplacé par celui de « Dysraphisme (spinal) » qui regroupe toutes les formes de cette pathologie, de la plus minime à la plus étendue.

Le Spina Bifida se traduit par un développement incomplet de la colonne vertébrale. Il désigne une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres associée à une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière. Il peut se former une poche au niveau cutané, contenant les méninges seules (méningocèle) ou associées à la moelle (myélo-méningocèle). Il se situe le plus souvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur 2 à 3 vertèbres, parfois plus, mais peut aussi parfois concerner la partie thoracique ou cervicale.
On distingue le dysraphisme ouvert dit spina bifida aperta (myélocèle ou myéloméningocèle) du dysraphisme occulte (fermé) dit aussi spina bifida occulta.

Les conséquences de ce trouble du développement vertébro-médullaire sont une paraplégie (paralysie des membres inférieurs), une hydrocéphalie et une malformation d'Arnold Chiari (conséquence de la moelle attachée pendant la vie intra-utérine), une incontinence urinaire et anorectale.
Ces troubles sont d'intensité très variable selon le niveau de la lésion et son étendue.

Cette malformation a une fréquence de 0,5 pour 1000 en France. En Europe la prévalence moyenne enregistrée pour le Spina Bifida est 5 sur 10 000 naissances.

En période néonatale, la neurochirurgie est palliative : elle vise à refermer le plan cutané et une dérivation ventriculopéritonéale est posée s'il existe une hydrocéphalie.
Ultérieurement de nombreuses prises en charge sont nécessaires.

L'étiologie est multifactorielle.
Le risque de récurrence lors d'une prochaine grossesse peut être diminué par la prise d'acide folique (vitamine B9) avant et en tout début de grossesse.
Un diagnostic prénatal peut être réalisé par échographie.





SYMPTÔMES
Les symptômes varient selon la hauteur de l’atteinte et le type de dysraphisme. Plus la malformation est haute, plus les symptômes sont importants.

Cette malformation peut entrainer une paralysie des membres inférieurs, ainsi que des troubles de la sensibilité variant selon la localisation de la malformation sur la colonne. Comme cette pathologie survient avant même la naissance, elle va aussi perturber la croissance des os et entrainer des déformations orthopédiques et parfois des douleurs. Il existe donc possiblement un retentissement sur les capacités de marche, sur les possibilités d’avoir des mictions ou de retenir ses urines, sur les fonctions digestives (constipation et/ou incontinence), sur la sexualité (troubles de l’érection et de l’éjaculation pour l’homme). Les infections urinaires sont fréquentes et des complications cutanées peuvent survenir du fait du trouble de sensibilité de la peau. Le système nerveux situé au-dessus de la moelle épinière peut aussi être concerné par la maladie. Cela peut occasionner d’autres troubles pouvant toucher les membres supérieurs, les capacités d’apprentissage et les fonctions cognitives, l’équilibre, la vue…

Au fil du temps peuvent survenir des problèmes de poids ou d’autres troubles métaboliques qu’il importe de prévenir. Les répercussions psychologiques sont fréquentes.

En cas de dysraphisme fermé, l’atteinte neurologique est plus limitée et ne s’étend pas à la partie supérieure du corps.





GROSSESSE ET DYSRAPHISME SPINAL (SPINA BIFIDA)
L’apparition de dysraphisme spinal peut être favorisée par une composante génétique, un taux d’acide folique (vitamine B9) insuffisant dans l’organisme de la maman, la prise de certains médicaments par la mère lors de sa grossesse, ou bien l’exposition à certains toxiques.
Comment prévenir l’apparition de la maladie pour l’enfant à venir en cas de grossesse ?
Pour limiter le risque de survenue du spina bifida, certaines mesures simples sont préconisées :

1) Avoir un apport suffisant en acide folique

* Pour toute femme enceinte ou ayant un projet de grossesse :

- Il est conseillé de consommer des aliments riches en acide folique, présent principalement dans les fruits et légumes (orge, haricots au four, levure de bière, endives, pois chiches, pois, lentilles, fèves, légumes verts, riz , choux de Bruxelles, blé, germe de blé, oranges..).
- Il est fortement recommandé à toute femme ayant un projet de grossesse ou enceinte de consommer 0,4 mg d’acide folique chaque jour, un mois avant la conception de l’enfant et au cours des trois premiers mois de grossesse. En effet, le tube neural (à l’origine du cerveau et de la colonne vertébrale) se forme lors du premier mois de développement du fœtus. La formation du tube neural intervient donc alors même que la femme n’a pas encore réalisé qu’elle était enceinte.

Parlez-en à votre médecin ! Il vous prescrira de la vitamine B9 ou acide folique en comprimé à prendre quotidiennement avant même votre grossesse si vous souhaitez avoir un enfant.

* Si la future maman ou l’un de ses proches (fratrie, parents, oncles et tantes) est atteinte de dysraphisme, ou si un Spina Bifida a déjà été diagnostiqué lors d’une grossesse précédente, le risque pour le fœtus de développer cette malformation est accru.

Il est fondamental qu’elle prévienne en amont ses médecins de son projet de grossesse. C’est ainsi qu’elle pourra avoir une information sur sa situation, avoir une prescription d’acide folique à dose adaptée pour elle, que les examens (notamment urologiques et sanguins), les modifications de traitement, le suivi médical nécessaire seront mis en place.

2) Si la future mère souffre d’épilepsie : elle doit consulter son neurologue dès le projet de grossesse
En effet, certains traitements de l’épilepsie comme le valproate de sodium (Dépakine) ou la carbamazépine augmentent le risque de dysraphisme pour le fœtus. Il est donc nécessaire avant la grossesse de faire le point avec le médecin spécialiste en charge de l’épilepsie : le traitement doit être adapté au mieux.

3) En cas de diabète, d’alcoolisme ou d’obésité de la future maman :
Ces maladies augmentent le risque de dysraphisme pour l’enfant à venir: il est nécessaire consulter un spécialiste dès le début du projet de grossesse, afin de préparer puis de suivre la femme lors de sa grossesse.

Quelles précautions prendre pour une femme porteuse de spina bifida lors de sa grossesse ?


Avant la grossesse :

Il est important d’évoquer son désir de grossesse auprès de son gynécologue ou du spécialiste qui suit le dysraphisme. Outre la prévention par acide folique, ce dernier pourra prescrire certains examens (IRM, échographie rénale…) permettant de préparer la grossesse au mieux et de se projeter sur les modalités d’accouchement.


Pendant la grossesse :

Au cours de la grossesse, les signes liés au dysraphisme spinal de la future maman : troubles urinaires, digestifs, moteurs… peuvent se majorer ou se déséquilibrer. Il existe pour elle un risque accru de complications, urologiques en particulier, et un risque d’accouchement prématuré augmenté. Il est donc indispensable d’avoir un suivi médical régulier durant toute la grossesse avec un spécialiste qui connait la pathologie et ses risques. L’enfant à venir sera lui aussi suivi de très près notamment grâce à des échographies.

Le mode d’accouchement sera décidé « au cas par cas » par les médecins. Le dysraphisme est fréquemment situé dans la zone ou devrait être pratiquée l’anesthésie péridurale, qui est donc habituellement contre - indiquée.

ORPHANET 823 / Dernière mise à jour : Janvier 2005 (maladie) - Dr Hélène Ménard et Florine Bourgeois (symptômes et grossesse)

Liens remarquables (cliquer pour accéder)

Où se rendre pour consulter ?

Site Centre de Référence

Il travaille en étroite collaboration avec le maillage national ci-dessous :

* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie

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