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Malformations rares des voies urinairesMaladie de la filière

Définition

- LES VALVES DE L’URÈTRE POSTERIEUR (VUP) représentent la première étiologie des obstructions congénitales du bas appareil urinaire ce qui représente 10% des uropathies de diagnostic anténatal avec une incidence 1 sur 4000

- EXSTROPHIE VÉSICALE - EPISPADIAS
Le complexe exstrophie vésicale-épispadias (CEE) est un complexe malformatif des voies urogénitales, dont le spectre s’étend de l’épispadias (E) et l’exstrophie vésicale classique (EVC) jusqu’à l’exstrophie cloacale (EC), forme la plus sévère. Toutes formes confondues, la prévalence globale du CEE à la naissance est de 1/10 000, allant de 1/200 000 pour l’EC à 1/30 000 pour l’EVC ; les garçons sont plus souvent atteints que les filles.

- ANOMALIES RARES DE L’URÈTRE
Duplication de l’urètre 300cas littérature, atrésie de l’urètre 3/100 000, hypospadias féminin ; Les duplications sont inclus dans la duplication caudale est une entité rare, dont la prévalence à la naissance est inférieure à 1 pour 100 000. Elle inclut habituellement plusieurs malformations rares avec duplications des dérivés distaux de l’intestin postérieur, aussi des duplications de l’appareil urinaire (uretères, vessie, urètre) ainsi que des duplications de la partie inférieure du tube digestif.

- URETÈRES ECTOPIQUES
L’incidence est faible, sous-estimée (52/100000) car cette malformation est le plus souvent asymptomatique. Dans 80% des cas, cet uretère ectopique draine le pole supérieur d’une duplication rénale complète. Cette anomalie est plus fréquemment retrouvée chez les filles d’une même fratrie. L’uretère ectopique peut être isolé ou associé à une urétérocèle.

- SYNDROME DE PRUNE BELLY
Il s’agit d’une anomalie congénitale rare qui entre dans le cadre du groupe des malformations obstructives congénitales du bas appareil urinaire ( LUTO) et associe une dilatation variable du bas appareil urinaire, une absence totale ou partielle de la paroi musculaire abdominale et chez les garçons deux testicules intra-abdominaux. Son incidence est estimée à 2,5/100000 naissances dont 95% garçons.

- ANOMALIES DE FUSION, DE NOMBRE, OU DE MIGRATION RÉNALE (Rein ectopique, Reins en fer à cheval) 91/100000

- LITHIASES URINAIRES DE L'ENFANT D'ORIGINE CONGÉNITALE 6/100000

- PERSISTANCE DU SINUS UROGÉNITAL (exclusion hyperplasie de la surrenale) 6/100000

Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration avec le maillage national ci-dessous :

* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie

E-santé
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